يزيد خطره 14 ضعفا .. اكتشاف سبب جديد للتوحد!
للعلّم - يتزايد اهتمام العلماء حول العالم بفهم الأسباب العميقة لاضطراب طيف التوحد، الذي يُعد من أكثر الاضطرابات العصبية تعقيداً وانتشاراً في العصر الحديث. ومع التقدم في مجالات الوراثة وعلوم الأعصاب، بدأت الدراسات الحديثة تسلط الضوء على وجود ارتباطات بين التوحد وبعض الأمراض الوراثية النادرة.
وفي هذا السياق، توصل فريق بحثي من جامعة نيفادا في لاس فيغاس (UNLV) إلى اكتشاف لافت، حيث وجد أن اضطراب التوحد قد يكون مرتبطاً بمرض وراثي نادر يُعرف باسم الضمور العضلي التوتري من النوع الأول (DM1). ويؤثر هذا المرض على العضلات مسبباً ضعفاً تدريجياً، لكنه يمتد أيضاً ليشمل وظائف إدراكية وسلوكية.
وكشفت نتائج الدراسة أن الأطفال المصابين بـ DM1 أكثر عرضة للإصابة بالتوحد بما يصل إلى 14 ضعفاً مقارنة بغيرهم، ما يشير إلى تأثير هذا الاضطراب على نمو الدماغ خلال المراحل المبكرة من الحياة، وتحديداً على المسارات العصبية المسؤولة عن المهارات الاجتماعية والسلوك، وهي محاور أساسية في التوحد.
ويُعزى هذا الخلل إلى طفرات في جين يُعرف بـ DMPK، ينتج عنها تكرارات غير طبيعية في الحمض النووي، تُعرف بـ "توسعات التكرار الترادفي (TREs)". وتؤدي هذه التكرارات إلى تكوين حمض نووي ريبي سام، يعطل العمليات الجينية الحيوية ويؤثر على البروتينات المسؤولة عن وظائف الدماغ.
وصرّح الدكتور رايان يوين، كبير الباحثين في الدراسة، بأن "نتائجنا تفتح باباً جديداً لفهم الأسس الجينية للتوحد، وتمهّد لتطوير علاجات دقيقة تستهدف الأسباب الجذرية للاضطراب".
ورغم هذا الرابط المحتمل، شدد الباحثون على أن وجود DM1 لا يعني بالضرورة الإصابة بالتوحد، إذ أن المرض يُعد نادراً نسبياً ويُشخص لدى حوالي 140 ألف شخص في الولايات المتحدة، في حين يُقدّر عدد المصابين بالتوحد بنحو 7 ملايين شخص.
ويؤكد العلماء الحاجة إلى مزيد من الأبحاث لاستكشاف العلاقة المعقدة بين التوحد والطفرات الجينية، ولمعرفة ما إذا كانت هذه التغيرات تظهر في أنواع أخرى من التوحد لا ترتبط بـ DM1.
وفي تطور آخر، أظهرت دراسة صينية حديثة نتائج واعدة لعلاج غير جراحي جديد يعرف بـ تحفيز التيار النبضي عبر الجمجمة (tPCS)، يتم فيه إرسال نبضات كهربائية خفيفة عبر فروة الرأس لتحفيز مناطق معينة من الدماغ. وقد ساعد هذا العلاج على تحسين مهارات النوم والتفاعل الاجتماعي واللغة لدى الأطفال المصابين بالتوحد.
وشملت الدراسة أطفالاً تتراوح أعمارهم بين 3 و14 عاماً، تلقوا 20 جلسة علاجية على مدى 4 أسابيع، وحققوا نتائج إيجابية في مؤشرات التواصل والسلوك. وقد نُشرت هذه النتائج في مجلة Nature Neuroscience.
وفي هذا السياق، توصل فريق بحثي من جامعة نيفادا في لاس فيغاس (UNLV) إلى اكتشاف لافت، حيث وجد أن اضطراب التوحد قد يكون مرتبطاً بمرض وراثي نادر يُعرف باسم الضمور العضلي التوتري من النوع الأول (DM1). ويؤثر هذا المرض على العضلات مسبباً ضعفاً تدريجياً، لكنه يمتد أيضاً ليشمل وظائف إدراكية وسلوكية.
وكشفت نتائج الدراسة أن الأطفال المصابين بـ DM1 أكثر عرضة للإصابة بالتوحد بما يصل إلى 14 ضعفاً مقارنة بغيرهم، ما يشير إلى تأثير هذا الاضطراب على نمو الدماغ خلال المراحل المبكرة من الحياة، وتحديداً على المسارات العصبية المسؤولة عن المهارات الاجتماعية والسلوك، وهي محاور أساسية في التوحد.
ويُعزى هذا الخلل إلى طفرات في جين يُعرف بـ DMPK، ينتج عنها تكرارات غير طبيعية في الحمض النووي، تُعرف بـ "توسعات التكرار الترادفي (TREs)". وتؤدي هذه التكرارات إلى تكوين حمض نووي ريبي سام، يعطل العمليات الجينية الحيوية ويؤثر على البروتينات المسؤولة عن وظائف الدماغ.
وصرّح الدكتور رايان يوين، كبير الباحثين في الدراسة، بأن "نتائجنا تفتح باباً جديداً لفهم الأسس الجينية للتوحد، وتمهّد لتطوير علاجات دقيقة تستهدف الأسباب الجذرية للاضطراب".
ورغم هذا الرابط المحتمل، شدد الباحثون على أن وجود DM1 لا يعني بالضرورة الإصابة بالتوحد، إذ أن المرض يُعد نادراً نسبياً ويُشخص لدى حوالي 140 ألف شخص في الولايات المتحدة، في حين يُقدّر عدد المصابين بالتوحد بنحو 7 ملايين شخص.
ويؤكد العلماء الحاجة إلى مزيد من الأبحاث لاستكشاف العلاقة المعقدة بين التوحد والطفرات الجينية، ولمعرفة ما إذا كانت هذه التغيرات تظهر في أنواع أخرى من التوحد لا ترتبط بـ DM1.
وفي تطور آخر، أظهرت دراسة صينية حديثة نتائج واعدة لعلاج غير جراحي جديد يعرف بـ تحفيز التيار النبضي عبر الجمجمة (tPCS)، يتم فيه إرسال نبضات كهربائية خفيفة عبر فروة الرأس لتحفيز مناطق معينة من الدماغ. وقد ساعد هذا العلاج على تحسين مهارات النوم والتفاعل الاجتماعي واللغة لدى الأطفال المصابين بالتوحد.
وشملت الدراسة أطفالاً تتراوح أعمارهم بين 3 و14 عاماً، تلقوا 20 جلسة علاجية على مدى 4 أسابيع، وحققوا نتائج إيجابية في مؤشرات التواصل والسلوك. وقد نُشرت هذه النتائج في مجلة Nature Neuroscience.